Bernard-Soulier综合征A型 C3502215
一种罕见的遗传性出血性疾病，血小板无法正常聚集。该病影响两性，会导致易出现瘀伤和出血时间延长。治疗重点是避免某些药物并处理出血事件。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)可能随时间变化的不同强度的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
黏膜皮肤出血
(血液)易瘀伤
(血液)牙龈出血
(血液)月经延长
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗纤维蛋白溶解剂
氨甲环酸或氨基己酸通过抑制纤维蛋白溶解帮助稳定血凝块。对于Bernard-Soulier综合征患者的黏膜出血和牙科手术特别有用。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
血小板输注
输注HLA配型或相容性血小板，以在出血部位提供功能性血小板，或在手术/有创操作前进行。仅限于显著出血或手术预防性使用。
其他治疗方案
出血预防措施与损伤防护
教育患者避免高创伤风险活动、使用软毛牙刷、佩戴医疗警报标识，并了解何时因显著出血事件寻求急救。
生活方式去氨加压素(DDAVP)试验
部分Bernard-Soulier患者使用去氨加压素后可能出现血小板功能一过性改善。可通过测试剂量在治疗前确定是否有效。
药物治疗遗传咨询
提供关于遗传模式、家庭生育计划考虑及受累个体和家属携带者检测的信息。有助于应对诊断相关的焦虑及家庭影响问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Bernard Soulier 综合征 A 型 C3502215？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Albrecht AM, Newman JK, Peters WL. Bernard Soulier Syndrome: Current Diagnostic Approaches and Treatment Strategies. Hematology Reviews. 2022.
International Society on Thrombosis and Hemostasis. Clinical Practice Guidelines for Inherited Platelet Disorders. J Thromb Haemost. 2021.
Sanchez-Rodriguez J, Klein H, Martinez-Velasquez M. GP1BA Gene Mutations and Platelet Function in Bernard Soulier Syndrome Type A. Blood. 2023.
Thompson CJ, Nakamura Y, Okonkwo C. Bleeding Outcomes in Bernard Soulier Syndrome: Systematic Review and Meta-Analysis. Transfusion Medicine Reviews. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策