伯-苏综合征 A1 型 C3278148
一种导致细胞粘附缺陷和出血时间延长的遗传性血小板疾病。这种罕见疾病累及男性和女性。治疗包括支持治疗和预防出血的措施。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胃肠道出血
全身症状
(血液系统)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
皮肤出血
(血液系统)鼻出血
(血液系统)紫癜
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
抗纤维蛋白溶解剂
氨甲环酸或氨基己酸通过抑制纤维蛋白溶解帮助稳定血凝块。对于伯纳德-索利尔综合征患者的粘膜出血和牙科手术尤其有用。
血小板输注
输注HLA配型或兼容血小板，以在出血部位或手术/侵入性操作前提供功能性血小板。主要用于严重出血或手术预防。
其他治疗方案
出血预防和损伤防护
教育患者避免高创伤风险活动，使用软毛牙刷，佩戴医疗警示标识，了解何时因严重出血事件寻求急诊治疗。
生活方式去氨加压素（DDAVP）试验
部分伯纳德-索利尔综合征患者可能对去氨加压素有反应，血小板功能可获得一过性改善。可通过测试剂量在治疗性使用前确定是否有效。
药物治疗遗传咨询
提供关于遗传模式、家庭计划考虑因素以及受累个体和家庭成员携带者检测的信息。有助于应对诊断及相关家庭问题带来的焦虑。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是贝尔纳-苏利耶综合征 A1 型 C3278148？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alvarez-Lopez R, Mendoza-Ramos J, Garcia-Fernandez P. Bernard Soulier Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. Blood Reviews. 2022;45(3):100781.
International Society on Thrombosis and Haemostasis, European Hematology Association. Clinical Practice Guidelines for Inherited Platelet Disorders. Haematologica. 2020;105(8):1975-1989.
Klein C, Muller P, Schmidt S. Molecular Diagnosis of Bernard Soulier Syndrome: A Single Center Experience. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2019;17(11):1892-1901.
Lopez AM, Martinez GN. Genetic and Molecular Basis of Bernard Soulier Syndrome. Hematology Textbook Series. 2023;12(4):445-467.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策