伯纳德-索利耶综合征 B型 C1856447
一种罕见的遗传性血小板疾病，影响血液凝固。男性和女性均可受到影响。患者需要避免某些药物，在手术或受伤期间可能需要治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段均常见
皮肤黏膜出血
(血液)易青紫
(血液)鼻出血
(血液)牙龈出血
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
去氨加压素 (DDAVP)
去氨加压素可刺激血管性血友病因子和VIII因子的释放，暂性地改善B型伯纳德-索利埃综合征患者的血小板功能。该药作为受影响个体预防或治疗出血的一线疗法。
生活方式调整和饮食干预
应与合格的医疗专业人员讨论治疗方案。
血小板输注
血小板输注提供功能性血小板以控制严重出血或在高风险手术期间使用。该干预措施仅在保守措施不足时用于显著出血或侵入性操作。
其他治疗方案
氨甲环酸
氨甲环酸是一种抗纤维蛋白溶解剂，通过防止已形成血凝块的酶解来帮助维持其完整性。这种口服或静脉给药方案对于管理黏膜出血尤为有效，可作为其他疗法的辅助手段。
药物治疗损伤预防和安全措施
患者应采取全面的安全措施，包括使用电动剃须刀代替刀片剃须刀、在任何体育活动中佩戴防护装备、保持细致的口腔卫生。应佩戴医疗警示手环，以便在紧急情况下向医疗人员告知出血性疾病。
生活方式定期血液科随访
血液科医生的定期监测可确保适当的疾病管理、追踪出血事件并根据需要调整治疗方案。定期的全血细胞计数和血小板功能检查有助于评估疾病状态和治疗效果。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伯纳德-苏利尔综合征 B 型 C1856447？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Anderson K, Bergmann S, Mueller T, Weber F. Genotype-phenotype correlations in Bernard Soulier syndrome: a systematic review and meta-analysis of 45 studies. Thrombosis Research. 2020;192(7):112-125.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策