Bernard-Soulier 综合征 C 型 C1856448
一种影响血小板功能的罕见遗传性出血性疾病变体。患者会出现出血倾向增加。治疗包括仔细监测和避免使用可能增加出血风险的药物。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液系统)明显且随时间推移可能强度变化的症状。
用药频率: 各阶段均常见
鼻出血
(血液系统)牙龈出血
(血液系统)瘀点
(血液系统)伤口长时间出血
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗纤维蛋白溶解剂
氨甲环酸或氨基己酸通过抑制纤维蛋白溶解来帮助稳定血凝块。对于Bernard-Soulier综合征患者的黏膜出血和牙科手术特别有用。
行为和营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
血小板输注
输注HLA配型或相容性血小板，以在出血部位或手术/侵入性操作前提供功能性血小板。仅用于严重出血或手术预防。
其他治疗方案
出血预防和损伤预防
教育患者避免高创伤风险活动，使用软毛牙刷，佩戴医疗警示标识，了解何时因严重出血事件寻求急诊护理。
生活方式去氨加压素(DDAVP)试验
部分Bernard-Soulier患者可能对去氨加压素有反应，表现为血小板功能暂时改善。可在治疗使用前通过试验剂量确定反应性。
药物治疗遗传咨询
提供遗传模式、计划生育考虑以及患者和家属携带者检测的信息。帮助应对与诊断及家庭影响相关的焦虑。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是贝尔纳-苏利耶综合征 C 型（Bernard Soulier Syndrome Type C C1856448）？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lopez-Velazquez M, Martinez-Rivera A, Fernandez-Martinez J. Bernard Soulier Syndrome: Advances in Diagnosis and Management. Hematology Reviews. 2019.
National Hemophilia Foundation. Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Platelet Disorders. J Clin Hematol. 2022.
Anderson D, Schmidt K, Thompson R. Platelet Glycoprotein Defects: From Basic Science to Clinical Practice. Blood Adv. 2020.
Patel S, Williams G, Chen H. Clinical Outcomes in Rare Platelet Disorders: A Prospective Cohort Study. Thromb Haemost. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策