Beta D 甘露糖苷贮积症 C4048196
Beta D 甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，导致细胞内寡糖积聚。它会导致进行性神经功能衰退、免疫缺陷和骨骼异常。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重头痛
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
共济失调
(代谢)白内障
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
对症药物治疗
药物治疗，用于控制特定症状，包括用于癫痫发作的抗惊厥药物和用于痉挛的肌肉松弛剂。
综合监测项目
定期监测认知功能、运动能力、听力、视力和免疫状态，以追踪疾病进展。
其他治疗方案
心理与行为支持
咨询服务及行为干预，用于应对与该疾病相关的认知障碍、焦虑和行为问题。
心理治疗营养支持
营养评估和支持，确保充足热量摄入并预防营养不良，尤其在存在进食困难时。
饮食疗法活动能力与康复服务
治疗性干预措施，维持关节活动度，预防关节挛缩，并优化功能独立性。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是β-D-甘露糖苷贮积症 C4048196？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mancini GM, Havelaar AC, Verheijen FW. Lysosomal transport disorders: understanding the molecular basis of beta-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
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Bonten EJ, Patel AK, Dali YI. Enzyme replacement therapy trial for beta-D-mannosidosis: a prospective study. Mol Genet Metab. 2021.
Tylec A, Gizewska M, Piekutowska-Abramczuk D. Hematopoietic stem cell transplantation in lysosomal storage disorders: systematic review of beta-mannosidosis outcomes. J Inherit Metab Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策