β-珠蛋白生成障碍性贫血（Beta零型）C0271980
β-珠蛋白生成障碍性贫血是一种严重的遗传性血液疾病，患者身体无法产生β-珠蛋白，从而导致慢性贫血。治疗方法包括定期输血和铁螯合疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
活动后呼吸困难
全身症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
重度疲劳
(血液系统)肝脾肿大
(血液系统)黄疸
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
规律输血
终身红细胞输注，以维持足够的血红蛋白水平，支持β-0型珠蛋白生成障碍性贫血患者的正常生长发育。
祛铁治疗
使用铁螯合剂清除反复输血积累的过量铁，预防器官损伤。
其他治疗方案
叶酸补充
每日补充叶酸以支持红细胞生成，补偿增加的造血需求。
饮食疗法脾切除术
对脾功能亢进患者进行脾切除术，以减少输血需求并改善血细胞计数。
外科手术同种异基因造血干细胞移植
采用配型相符供者的骨髓移植，用健康干细胞替换缺陷干细胞的治疗方法。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是β⁰地中海贫血 (Beta Zero Thalassemia C0271980)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Cao A, Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. GeneReviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2022.
Rund D, Rachmilewitz E. New trends in the treatment of beta-thalassemia. Blood Reviews. 2020;34(4):100573.
Khan SN, Hani U, Al-Qarni MS, Wahab S. Comparative efficacy of iron chelators in beta-thalassemia patients: A systematic review and meta-analysis. Hemoglobin. 2021;45(3):145-158.
Taher AT, Cappellini MD. Guidelines for the Management of Non-Transfusion-Dependent Thalassemia. Thalassemia International Federation. 2023.
药物对比
对比用于治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血（Beta零型）C0271980的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策