贝斯勒姆肌病1c C5935581
一种由胶原蛋白VI基因变化引起的遗传性肌病类型。它会导致轻度肌肉无力，尤其是四肢，症状通常出现在儿童期，并缓慢进展。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼系统)手指挛缩
(肌肉骨骼系统)行走发育延迟
(肌肉骨骼系统)轻度脊柱侧凸
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗阻和力量训练
在仔细监督下进行抗阻训练以维持肌肉力量，避免过度劳累或受伤。
运动处方和体重管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。
挛缩序列石膏固定
应用渐进性石膏逐渐拉伸和矫正挛缩，尤其在踝关节和膝关节周围。
其他治疗方案
抗炎药物
短期使用抗炎药物控制关节周围急性炎症并减轻不适。
药物治疗抗炎营养方案
强调ω-3脂肪酸、抗氧化剂和全食物的饮食方法，以可能减少全身性炎症。
饮食疗法按摩疗法
治疗性按摩以改善血液循环、减轻肌肉僵硬并提供症状缓解。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是贝特勒姆肌病1c（Bethlem Myopathy 1c C5935581）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Böhm J, Foley CP, Girisha KM, et al. Bethlem Myopathy and Related Collagen VI Disorders: Clinical and Molecular Advances. Neuromuscular Disorders. 2020.
Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Guideline for the Management of Congenital Muscular Dystrophies Including Bethlem Myopathy. Developmental Medicine and Child Neurology. 2022.
Zanoteli E, Oliveira AS, Schmidt J, et al. Long-term Outcomes of Bethlem Myopathy: A Multicenter Prospective Cohort Study. Muscle and Nerve. 2021.
Rönnblad J, Straathof CS, van den Elzen C, et al. Surgical and Non-surgical Management of Joint Contractures in Bethlem Myopathy: Systematic Review. Journal of Rehabilitation Medicine. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策