胆汁酸辅酶A氨基酸N-酰基转移酶缺乏症 Cn305496
一种肝脏疾病，人体无法正常处理胆汁酸，导致肝脏损伤和营养吸收不良。治疗包括胆汁酸替代治疗以及饮食调整。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
新生儿胆汁淤积
(肝胆系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)可能随时间推移而强度不同的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育迟缓
(代谢系统)脂肪吸收不良
(胃肠道系统)肝肿大
(肝胆系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
胆汁酸替代治疗
口服胆汁酸补充剂，用于补偿酶缺乏并恢复正常胆汁酸池。常用胆酸或鹅去氧胆酸补充剂来提供缺乏的胆汁酸。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
中链甘油三酯补充
使用MCT油的饮食调整以改善脂肪吸收，因为胆汁酸减少会损害长链脂肪消化。中链甘油三酯可直接吸收，无需胆汁酸乳化。
其他治疗方案
肝胆监测
定期评估肝功能检查、胆红素水平和影像学检查，以早期发现胆汁酸缺乏引起的胆汁淤积或肝损害迹象。
监测随访脂溶性维生素补充
补充维生素A、D、E和K，以预防因胆汁酸池减少导致的脂肪吸收不良所引起的缺乏。
饮食疗法营养咨询
与代谢营养师合作进行全面饮食评估和规划，以确保充足的热量摄入、适当的脂肪来源和均衡营养。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是胆酸辅酶A氨基酸N-酰基转移酶缺乏症 Cn305496？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策