Bile Acid Synthesis Defect With Cholestasis and Malabsorption C5681851
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
脂肪泻
(胃肠)淤胆性黄疸
(hepatobiliary)脂溶性维生素缺乏
(胃肠)陶土色粪便
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
胆汁酸替代治疗
口服胆汁酸补充（胆酸、鹅去氧胆酸），以恢复胆汁酸池缺乏、改善脂肪吸收并减轻胆汁淤积。
脂溶性维生素补充
高剂量补充维生素A、D、E和K，以补偿脂肪吸收不良并预防缺乏症。
其他治疗方案
中链甘油三酯饮食
使用含中链甘油三酯的配方进行饮食调整，限制长链脂肪，以改善脂肪吸收和营养状态。
饮食疗法肝功能和营养状态监测
定期监测肝酶、胆红素及营养指标，包括白蛋白、凝血酶原时间/国际标准化比值和脂溶性维生素水平。
监测随访蛋白质-热量补充
增加蛋白质和热量摄入，以解决营养不良问题并支持肝功能恢复。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有胆汁淤积和吸收不良的胆汁酸合成缺陷 C5681851？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Balistreri WF, Bezerra JA, Bhutani VK. Guidelines for the evaluation and management of cholestasis in infants and children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020.
Setchell KD, O'Connell NC. Inherited disorders of bile acid synthesis: a review of the clinical spectrum and emerging therapies. Hepatology. 2022.
Heubi JE, Wiebusch JL, Barnes KM. Oral Cholic Acid Therapy for Treatment of Bile Acid Synthesis Defects: A Multicenter Phase 2 Trial. Mol Genet Metab. 2021.
Thompson R, Jones EA. Diagnostic Approaches to Neonatal Cholestasis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2019.
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策