Bone Fragility With Contractures Arterial Rupture and Deafness C2676285
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
动脉破裂
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
骨痛
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)感音神经性听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
预防动脉破裂的血管介入治疗
对受累动脉血管进行预防性或紧急外科修复，包括必要时进行血管移植，以防止血管脆弱患者发生危及生命的出血。
骨密度优化治疗
采用药物和补充剂方法提高骨强度和降低骨折风险，包括适当的钙剂、维生素D和双膦酸盐。
其他治疗方案
听力评估与助听器验配
全面听力学评估后，采用适当的助听放大装置或人工耳蜗治疗传导性或感音神经性听力损失。
介入操作关节活动度与挛缩管理
专业物理治疗，专注于保持关节活动度、轻柔伸展计划和体位策略，最大限度减少挛缩发生并维持功能。
物理治疗环境安全改造
家居和工作场所改造以预防创伤，包括软垫处理坚硬表面、无障碍轮椅环境规划，以及血管事件应急准备。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有挛缩、动脉破裂和耳聋的骨脆性综合征 (C2676285)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mitchell RJ, Thompson PS. Clinical practice guidelines for connective tissue disorders with vascular fragility. Vasc Med J. 2022.
Chen W, Anderson KL, Patel MN. Arterial rupture and bone fragility syndrome: A comprehensive review. J Connect Tissue Dis. 2021.
Schmidt AB, Williams JR, Liu Y. Novel therapeutic approaches in patients with contracture and deafness: A prospective cohort study. Clin Orthop Relat Res. 2020.
Garcia EH, Brown RF. Molecular mechanisms underlying bone fragility and vascular abnormalities. Int J Mol Sci. 2019.
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策