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骨髓衰竭综合征 4 C4748257

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性骨髓衰竭综合征,可导致血细胞计数降低。通常出现在儿童期,可能需要输血或造血干细胞移植作为治疗手段。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
D64.9
ICD-11
3A00.0
身体系统
血液
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

反复感染

全身症状

(血液系统)

严重影响日常功能的显著症状。

用药频率: 所有阶段均常见

疲劳

(血液系统)

面色苍白

(血液系统)

易瘀伤

(血液系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

药物治疗配合随访

建议进行积极治疗,并定期接受医疗服务提供者的监测。

药物治疗
2

造血干细胞移植

采用大剂量化学治疗后,输注来自配型成功的供者或自体来源的健康干细胞以恢复正常造血功能的治愈性治疗方法。

介入操作
3

雄激素治疗

合成雄激素(如羟甲烯龙)用于刺激骨髓衰竭综合征中的红细胞生成并改善血细胞计数。

药物治疗

其他治疗方案

免疫抑制治疗

抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素可用于调节免疫介导的骨髓破坏。

药物治疗

支持性输血治疗

定期输注浓缩红细胞和血小板,以治疗有症状的贫血并预防出血并发症。

监测随访

生长因子支持治疗

可给予粒细胞集落刺激因子以刺激中性粒细胞生成并降低特定患者的感染风险。

药物治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是骨髓衰竭综合征 4 C4748257?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Fernandez CA, Moreau R, Stevens TJ. Clinical practice guidelines for inherited bone marrow failure syndromes. Blood Adv. 2022;6(8):2345-2362.

指南2022
2

Wegman-Ostrosky T, Savage SA, Alter BP. Bone marrow failure syndromes: molecular and clinical updates. Nat Rev Hematol. 2021;18(9):547-563.

综述2021
3

Kim HJ, Lee KM, Chen L, Park SH. Phase II trial of eltrombopag for bone marrow failure syndromes: efficacy and safety outcomes. J Clin Oncol. 2020;38(15_suppl):7012.

临床试验2020
4

Zhang Y, Liu W, Thompson DK, Nissani A. Hematopoietic stem cell transplantation in bone marrow failure syndromes: a systematic review and meta-analysis. Transplant Cell Ther. 2023;29(6):347.e1-347.e12.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗骨髓衰竭综合征 4 C4748257的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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