邦内维-乌尔里希综合征 C1527168
一种发生在女性身上的遗传性疾病，由缺失或异常的X染色体引起，导致身材矮小和卵巢功能障碍。终身激素治疗和监测是关键。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)症状明显，且其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
翼状颈
(congenital)淋巴水肿
(congenital)后发际线低
(congenital)身材矮小
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
生长激素治疗
给予合成生长激素以促进线性生长并增加特纳综合征女孩的成年终身高潜力。
雌激素替代治疗
使用雌激素进行激素替代治疗，以诱导青春期发育、维持骨密度并支持青少年和成人的心血管健康。
其他治疗方案
心血管监测
定期进行超声心动图和磁共振成像监测特纳综合征常见的主动脉扩张、二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。
监测随访多学科协作护理
整合内分泌科、心脏科、遗传科、耳鼻喉科和心理学服务，以满足特纳综合征患者的复杂需求。
补充疗法心理支持与咨询
提供心理健康支持，处理特纳综合征患者常见的体像困扰、生育问题和社会挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是邦内维-乌尔里希综合征 (Bonnevie-Ullrich Syndrome) C1527168？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗邦内维-乌尔里希综合征 C1527168的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策