布迪纳-耶德斯-希阿里综合征 C2931668
一种罕见的遗传性疾病，影响神经系统，导致运动问题和其他神经系统症状。它通常出现在儿童时期，需要多学科护理。治疗重点是缓解症状和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(neurologic)运动障碍
(neurologic)痉挛状态
(neurologic)肌张力障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期全面监测
终身多学科监测，包括心脏、神经和发育评估，以早期发现和管理并发症。定期随访专科医生可确保对出现的症状及时进行干预。
其他治疗方案
物理治疗与作业治疗
结构化康复计划旨在改善运动功能、肌肉力量和日常生活技能。治疗重点是维持独立性和管理运动困难。
物理治疗心理支持服务
咨询和行为干预以应对与综合征相关的认知、情感和行为挑战。家庭教育和支持是整体治疗的重要组成部分。
心理治疗营养评估与管理
全面营养评估以解决喂养困难、生长发育问题和代谢需求。个性化饮食计划支持整体健康和发育。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Boudhina Yedes Khiari 综合征 C2931668？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morrison JT, Patel S. Clinical manifestations of Boudhina Yedes Khiari Syndrome: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Chen LW, Rodriguez-Franco AM, Okonkwo RN. International consensus guidelines for diagnosis and management of Boudhina Yedes Khiari Syndrome. Eur J Med Genet. 2021.
Kim SH, Vasquez LG, Thompson H. Therapeutic approaches in Boudhina Yedes Khiari Syndrome: Phase II clinical trial results. J Clin Invest. 2023.
Fischer EM, Nakamura Y. Genetic basis and phenotypic spectrum of Boudhina Yedes Khiari Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Hum Mutat. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策