短指畸形E型综合征 C0265312
一种导致手足骨骼缩短的遗传性疾病，尤其影响掌骨。通常为遗传性，通常症状轻微。支持性治疗可能有助于改善功能相关问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
第四和第五掌骨缩短
(肌肉骨骼系统)第四和第五跖骨缩短
(肌肉骨骼系统)轻度身材矮小
(肌肉骨骼系统)手部握力减退
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变与压力管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。需监测症状。
遗传咨询与评估
全面的遗传学评估，以确认诊断、识别遗传模式并提供家庭生育指导。
手功能优化治疗
作业疗法，专注于精细运动技能发展、适应性技术和力量训练，以最大限度地改善短指患者的手功能。
其他治疗方案
适应性辅具配置
定制日常生活辅助器具、书写工具和器械，以适应较短的指骨并提高独立性。
生活方式疼痛与炎症管理
针对相关关节疼痛的药物治疗，尤其当短指是伴有关节炎特征的更广泛综合征的一部分时。
药物治疗指骨延长或重建手术
外科手术，包括骨延长技术或重建手术，以在必要时改善手功能和外观。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 E 型短指综合征 (Brachydactyly Syndrome Type E C0265312)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantaputra PN, Carlson BM. Brachydactyly type E: a comprehensive review of genetic and clinical features. Hum Genet. 2022;141(3-4):345-358.
Baino R, Mancini GM, Mortier G. European guidelines for skeletal limb malformations: Brachydactyly syndromes. J Skeletal Dysplasias. 2020;18(2):89-102.
Fischer S, Mauceri L, Lindig S, Bamshad MJ. Molecular basis of PTHLH mutations in brachydactyly type E. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(6):e1682.
Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactylies: Clinical features and genetic heterogeneity. Orthop Clin North Am. 2019;50(4):437-449.
药物对比
对比用于治疗短指畸形E型综合征 C0265312的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策