短指症 A1a 型 Cn295859
一种导致手指中间指骨缩短的遗传特征。遗传性疾病，通常影响手部外观。通常为良性，无需特殊治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状较轻，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各阶段均常见
手指近端指骨短缩
(肌肉骨骼)足趾近端趾骨短缩
(肌肉骨骼)掌骨短缩
(肌肉骨骼)手指关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式调整与饮食干预
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。
骨科评估与生长监测
定期评估以评估手部结构、功能及任何相关的骨骼异常。包括在儿童生长期进行影像学监测。
精细运动技能发展计划
结构化治疗计划，重点关注握力、手指协调和功能能力。包括拉伸、强化训练和功能性任务练习。
其他治疗方案
手部重建手术
通过手术干预改善手部功能或解决明显的美观问题。手术可能包括软组织重建或骨骼复位。
外科手术身体形象与自尊支持
心理支持服务，包括心理咨询、同伴支持小组和心理韧性培养，帮助应对因明显外貌差异而产生的情感问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是A1a型短指（趾）症（Cn295859）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kraus PF, Hoffman JW, Chen NH. Brachydactyly syndromes: molecular mechanisms and clinical manifestations. Bone Res Rev. 2022.
International Consortium for Skeletal Dysplasias. Practice guidelines for molecular diagnosis of inherited skeletal disorders. J Med Genet. 2021.
Yamamoto T, Patel NA, Morrison SC. Long-term outcomes of surgical intervention in Type A1 brachydactyly. Clin Orthop Relat Res. 2020.
Liu H, Van den Veyer B, Rodriguez RM. Systematic review of genotype-phenotype correlations in brachydactyly Type A1. Eur J Hum Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策