短指症 A1d型 C4225183
一种遗传性骨骼发育障碍，其特征是因软骨和骨生长异常导致的手指缩短。出生时即存在，通常为良性，无需干预治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节痛或关节僵硬
(肌肉骨骼)症状轻微，可能不会对日常生活产生明显影响。
用药频率: 在所有阶段都很常见
手指中节指骨短
(肌肉骨骼)掌骨短
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)手部尺寸缩小
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式调整可能足够。需要监测症状。
手功能治疗
专门针对握力、手灵巧性练习和适应性技术进行作业治疗，以最大限度地提高手功能和日常活动能力。
定期骨科评估
通过临床检查和影像学对骨骼发育、关节对线及潜在相关肌肉骨骼疾病进行定期评估。
其他治疗方案
手指延长手术
骨科外科干预，使用牵张成骨技术延长受累的手指。在严重情况下可改善功能和外观问题。
外科手术心理社会支持与咨询
咨询服务以应对短指相关的身体形象问题、自尊困扰以及应对策略。
心理治疗辅助器具评估
评估并提供辅助设备和适应性工具，以帮助因手指过短而难以进行的日常活动。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是A1d型短指畸形（Brachydactyly Type A1d C4225183）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantaputra PN, Carlson BM. Brachydactyly: Classification and Molecular Basis. Hand Clin. 2019;35(2):137-149.
International Consortium for Bone Dysplasias. Guidelines for Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias. Am J Med Genet. 2021;185(4):891-907.
Seemann P, Mundlos S. GDF5 Mutations and Brachydactyly Phenotypes. J Bone Miner Res. 2018;33(8):1479-1488.
Hannema SE, de Boer F. Genetic Disorders of the Hand: A Systematic Review. J Hand Surg Eur. 2022;47(6):582-594.
药物对比
对比用于治疗短指症 A1d型 C4225183的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策