短指(趾)畸形 B2 型 C1969652
一种涉及手指和脚趾骨骼严重缩短或缺失的遗传性骨骼疾病。遗传模式各异；大多数病例导致轻微的功能限制。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
远端指/趾骨缩短
(肌肉骨骼)指/趾甲发育异常
(肌肉骨骼)累及第二指/趾的短指/趾畸形
(肌肉骨骼)掌骨受累
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期临床监测
通过体格检查和影像学检查定期评估手部功能、骨骼发育及任何相关疾病。
饮食咨询与体力活动计划
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。监测症状。
手部治疗与训练
针对性训练以改善受累手指的握力、手指灵活性和活动范围。
其他治疗方案
指骨延长术
通过牵拉成骨或骨移植技术延长受累手指的手术干预。
外科手术辅助设备和改造
使用专用工具、握柄和辅助装置来弥补手指短小并增强日常功能。
生活方式心理支持与咨询
咨询服务以解决与先天性疾病相关的身体形象问题、自尊问题及应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 B2 型短指症 C1969652？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel NM, Chen R, Liu S. Genotype-phenotype correlation in ROR2-related brachydactyly: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89-102.
Thompson PR, Martinez-Fernandez L. Surgical management of brachydactyly Type B2: case series and outcomes. Hand Surg Rehabil. 2020;39(5):312-320.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策