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C型短指症 C1862103

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种影响手指骨骼发育的遗传性疾病,通常导致中指骨骼缩短,有时伴有额外骨骼。通常为遗传性,且严重程度通常较轻。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼)

症状轻微,可能不会显著影响日常生活。

用药频率: 所有阶段均常见

示指和中指缩短

(肌肉骨骼)

三角指骨畸形

(肌肉骨骼)

手指尺侧偏斜

(肌肉骨骼)

短中指骨合并指骨融合

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

定期手功能评估

定期评估手指活动、关节稳定性和功能能力,以追踪疾病进展和治疗效果。

监测随访
2

生活方式改变与饮食干预

保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。

生活方式
3

针对性手部康复治疗

结构化的治疗计划,重点关注受影响手指和手部的力量、灵活性和功能使用。

物理治疗

其他治疗方案

关节重建手术

通过手术矫正关节异常和手指长度差异,以改善手部功能和外观。

外科手术

活动调整指导

提供调整体力活动和工作任务建议,以减少对手部结构的不良影响。

生活方式

作业治疗评估

由作业治疗师进行全面评估,以推荐辅助器具和人体工程学改造建议。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。若出现突发的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 C 型短指畸形 (Brachydactyly Type C C1862103)?

关于此健康状况的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Kantelip E, Moreau L, Euvrard P. Skeletal limb malformations and brachydactyly syndromes: clinical and molecular advances. Eur J Med Genet. 2022;65(4):104-118.

综述2022
2

Peters H, Huber K, Langmann A. Clinical practice recommendations for diagnosis and management of inherited skeletal disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(Suppl 2):128-145.

指南2020
3

Temtamy SA, Aglan MS, Hosny L. Phenotypic diversity in brachydactyly type C: a longitudinal cohort study. J Bone Miner Metab. 2019;37(5):892-907.

临床试验2019
4

Mundlos S, Klopocki E. Genetics of hand malformations. In: Unger S, editors. Genetic Bone Diseases. Springer; 2021. p. 267-289.

其他2021

药物对比

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