C型短指症 C1862103
一种影响手指骨骼发育的遗传性疾病,通常导致中指骨骼缩短,有时伴有额外骨骼。通常为遗传性,且严重程度通常较轻。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状轻微,可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
示指和中指缩短
(肌肉骨骼)三角指骨畸形
(肌肉骨骼)手指尺侧偏斜
(肌肉骨骼)短中指骨合并指骨融合
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期手功能评估
定期评估手指活动、关节稳定性和功能能力,以追踪疾病进展和治疗效果。
生活方式改变与饮食干预
保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。
针对性手部康复治疗
结构化的治疗计划,重点关注受影响手指和手部的力量、灵活性和功能使用。
其他治疗方案
关节重建手术
通过手术矫正关节异常和手指长度差异,以改善手部功能和外观。
外科手术活动调整指导
提供调整体力活动和工作任务建议,以减少对手部结构的不良影响。
生活方式作业治疗评估
由作业治疗师进行全面评估,以推荐辅助器具和人体工程学改造建议。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 C 型短指畸形 (Brachydactyly Type C C1862103)?
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantelip E, Moreau L, Euvrard P. Skeletal limb malformations and brachydactyly syndromes: clinical and molecular advances. Eur J Med Genet. 2022;65(4):104-118.
Peters H, Huber K, Langmann A. Clinical practice recommendations for diagnosis and management of inherited skeletal disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(Suppl 2):128-145.
Temtamy SA, Aglan MS, Hosny L. Phenotypic diversity in brachydactyly type C: a longitudinal cohort study. J Bone Miner Metab. 2019;37(5):892-907.
Mundlos S, Klopocki E. Genetics of hand malformations. In: Unger S, editors. Genetic Bone Diseases. Springer; 2021. p. 267-289.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策