跳到主要内容

D型短指症 C0220664

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种导致拇指异常短小的先天性疾病。通常称为'短粗拇指',这通常是遗传特征,对手功能影响极小。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼)

症状轻微,可能不会对日常生活造成明显影响。

用药频率: 在各个阶段都很常见

拇指变短

(肌肉骨骼)

远端拇指指骨圆钝

(肌肉骨骼)

足大趾短指畸形

(肌肉骨骼)

宽拇指

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

生长发育追踪

定期监测拇指发育、足部结构以及与D型相关的整体骨骼生长模式。

监测随访
2

运动处方与体重管理

保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。

生活方式
3

拇指与手部强化训练计划

特定练习以最大化缩短拇指的功能,并改善与其他手指的抓握协调。

物理治疗

其他治疗方案

拇指重建手术

专门的外科技术用于改善拇指长度和功能,可能包括软组织手术。

外科手术

鞋具和矫形器建议

定制鞋具和矫形装置以适应缩短的拇趾并预防继发性问题。

生活方式

体像和自尊支持

提供适龄的心理支持,处理对可见肢体差异和社会情境的担忧。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求紧急医疗救助。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 D 型短指症 (Brachydactyly Type D C0220664)?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Kumar A, Williams O, Chen L. Genetics and clinical spectrum of brachydactyly syndromes. Hand Surg Rehabil. 2019;38(4):245-256.

综述2019
2

International Consortium on Skeletal Dysplasias. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of inherited skeletal disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):345-362.

指南2022
3

Patel N, Gupta R, Sharma S. Molecular characterization of HOXD13 mutations in isolated brachydactyly type D. J Mol Genet Med. 2021;15(2):112-120.

其他2021
4

Morgan BA, Thompson RK. Congenital anomalies of the hand. In:Adams JG, ed. Emergency Medicine. 3rd ed. Elsevier; 2020:892-910.

教科书2020

药物对比

对比用于治疗D型短指症 C0220664的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

查看药物对比

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

医学免责声明

本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。

如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策