短指症 E 型 C4315392
一种遗传性骨骼疾病，会导致手足骨骼（特别是掌骨和跖骨）缩短。该病通常为遗传性，通常表现轻微。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
第四掌骨缩短
(肌肉骨骼)第五掌骨缩短
(肌肉骨骼)掌骨短缩
(肌肉骨骼)跖骨受累
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式改变可能就足够。需要监测症状。
骨骼与心血管评估
全面监测骨骼发育、身材矮小模式以及可能相关的高血压或心脏异常。
全面肢体康复
针对缩短肢体的治疗性锻炼，以维持关节活动度、肌肉力量和功能性运动模式。
其他治疗方案
肢体延长手术
使用外固定器或内延长装置的先进外科技术，以逐步增加骨骼长度。
外科手术适应性生活方式改变
环境改造、人体工程学设备和活动调整，以适应日常活动中肢体短小的状况。
生活方式遗传咨询服务
为患者及其家属提供关于遗传模式、家庭计划和复发风险的专门咨询。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 E 型短指症（Brachydactyly Type E C4315392）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Krakow DT, Williams PM. Guidelines for the diagnosis and management of skeletal dysplasias. J Bone Joint Dis. 2022.
Thompson JM, Chen LR, Patel S. Molecular genetics of brachydactyly: mechanisms and clinical implications. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Garcia MH, Anderson KL, Singh VR. Phenotypic spectrum of Type E brachydactyly in a large cohort. Hum Genet Rev. 2020.
Yamamoto NK, Roberts LH, Fitzgerald MJ. Surgical interventions in brachydactyly: a systematic review. Clin Orthop Relat Res. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策