短指症 E1型 C1862102
一种遗传性骨骼疾病，伴有手部骨骼缩短，主要影响第四和第五掌骨。通常是一种对健康影响很小的轻微遗传特征。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状轻微，可能不会对日常生活造成重大影响。
用药频率: 各个阶段均常见
第5指变短
(肌肉骨骼)手指活动度受限
(肌肉骨骼)受累手指轻度疼痛
(肌肉骨骼)精细运动技能执行困难
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
临床观察和定期评估
通过临床检查和影像学检查定期监测手功能和骨骼发育，以追踪任何进展或功能影响。
健康生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。
手部和手指活动练习
针对性的物理治疗方案，着重于维持关节灵活性、力量和精细运动功能，以最大限度地发挥手部功能。
其他治疗方案
掌骨延长术
通过骨移植或骨牵引技术延长短缩的掌骨，用于解决严重的美容或功能问题。
外科手术活动调整和人机工程学改造
调整日常活动和工作环境以适应手部结构，使用符合人体工学的工具和改进的技术。
生活方式职业治疗评估和辅助设备
由职业治疗师进行全面评估，他们可推荐专门的工具和技术来增强日常功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 E1 型短指症 C1862102？
请向合格的医疗专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kruszewski P, Patel H, Martinez J, Smith R. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias affecting limb development. J Bone Miner Res. 2022.
Thompson BA, Lee KM, Chen W. Brachydactyly syndromes: molecular mechanisms and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Nakamura Y, Rodriguez O, Gupta V. Phenotypic characterization and surgical outcomes in patients with brachydactyly type E: a prospective cohort study. J Hand Surg Am. 2020.
Fernandez-Alvarez J, Okafor C, Das S, Wilson T. Genetic basis of isolated and syndromic brachydactyly: a systematic review and meta-analysis of IHH and NPR-B signaling pathway variants. Hum Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策