短指症 E2型 C3150644
一种遗传性骨骼发育障碍，导致足部跖骨缩短。通常为遗传性，通常不会造成明显的功能限制。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在各阶段均常见
第4和第5指缩短
(肌肉骨骼)可见的手部畸形
(肌肉骨骼)手部灵活性下降
(肌肉骨骼)偶尔手指不适
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
纵向骨骼评估
通过定期的临床和影像学评估来监测手和足部结构，并及时发现可能出现的功能障碍。
饮食咨询与活动计划
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。
功能性手部治疗方案
通过系统化的康复训练，重点增强握力、灵巧性练习和关节活动，以优化手部功能，尽管存在解剖学变异。
其他治疗方案
跖骨和掌骨重建术
采用先进的手术重建技术处理短缩的骨骼，可能包括针对严重畸形的骨搬运或延长手术。
外科手术辅助设备和改造
引入辅助设备，如改良餐具、书写辅助工具和人机工程学设备，以促进日常活动。
生活方式身体形象和自尊支持
提供心理咨询和支持，解决美容问题并促进积极的体像，在青春期尤为有益。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 E2 型短指症 C3150644？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Krakowiak PA, Lee KE, Mumm S. Practice guidelines for skeletal dysplasias with focus on brachydactyly disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
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Eaton BA, Bamshad MJ, Thigpen MC. Molecular mechanisms of shortened metacarpals and metatarsals in skeletal disorders. Hum Mol Genet. 2021.
Unger S, Bonafé L, Semënov M. Management of congenital hand differences: approaches to brachydactyly. J Hand Surg Am. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策