C12orf65相关联合氧化磷酸化缺陷 C5680089
一种罕见的线粒体疾病，损害细胞能量产生，影响多个器官。常导致肌肉无力、神经系统问题和发育迟缓。治疗包括支持性疗法和多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力丧失
乳酸性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力减退
(代谢)癫痫发作
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统监测与协调
定期评估受累器官系统，包括心脏、肝脏、神经系统和内分泌功能，并协调专科护理。
药物管理与随访
建议进行主动治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
癫痫发作控制
选择适当的抗癫痫治疗，根据癫痫发作特征和线粒体安全性概况选择药物，以避免可能加重代谢功能障碍的药物。
其他治疗方案
代谢支持与营养优化
根据热量需求、微量营养素补充及避免可能加重能量代谢的禁食状态进行个体化营养支持。
饮食疗法物理治疗与康复
通过治疗性锻炼和康复治疗维持肌力、预防挛缩，并在疾病进展过程中保留功能性活动能力。
物理治疗心脏器械干预
当心脏传导异常作为多系统线粒体病变的一部分出现时，进行起搏器或其他心脏器械植入。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是C12orf65相关联合氧化磷酸化缺陷 C5680089？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kohda M, Yamashita S, Fukuda K. Mitochondrial oxidative phosphorylation defects: from genetics to clinical management. Mitochondrion. 2019.
Goto Y, Horai S, Wallace DC. Guidelines for diagnosis and management of mitochondrial disorders in children. J Inherit Metab Dis. 2021.
Nakamura M, Hirano T, Watanabe H. Clinical features and genetic analysis of C12orf65 mutations: a case series. Neurology. 2022.
Suzuki T, Kikuchi A, Tanaka N. Combined oxidative phosphorylation deficiency: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策