致命性婴儿型心脑肌病3型（细胞色素C氧化酶缺乏所致）C4225154
一种损害细胞能量产生的线粒体疾病，导致婴儿期心脏和脑功能障碍。与相关类型一样，本病需要强化支持治疗来应对危及生命的并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
疲劳或体重变化
进行性症状，如果不加治疗可能会危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
心肌病
脑病
肌张力减退
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
择期手术及术前术后护理
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
持续心脏功能评估
包括心电图、心脏超声和动态心电监测的系列心脏评估，用于检测和管理与这种线粒体疾病相关的心肌病和传导异常。
高热量肠内营养
使用高热量配方进行专门的肠内喂养方案，以克服显著的代谢挑战并在口服摄入不足时维持充足的营养。
其他治疗方案
线粒体辅因子补充治疗
补充辅酶Q10、左旋肉碱及其他线粒体辅因子，可能支持电子传递链功能，但疗效因人而异。
补充疗法气道与呼吸管理
综合呼吸护理，包括吸痰、胸腔物理治疗和必要的呼吸支持，以管理肌肉无力引起的肺部并发症。
介入操作家庭心理支持服务
为照顾患有严重线粒体疾病婴儿的家庭成员提供心理咨询和支持服务，包括哀伤辅导和应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于细胞色素c氧化酶缺乏3型引起的致死性婴儿型心脏脑肌病 (C4225154)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Finsterer J, Mahjoub SZ. Mitochondrial cardiomyopathy in infancy and childhood. Mitochondrion. 2021.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for the diagnosis and management of mitochondrial diseases in children and adults. Mol Genet Metab. 2022.
Nishimura T, Sugimura M, Yamamoto Y, et al. Cytochrome c oxidase deficiency presenting as fatal infantile cardioencephalomyopathy: clinical and molecular characterization. Neurology. 2020.
Shesselguba M, Alston C, McFarland R, et al. Pulmonary hypertension in mitochondrial disease: a systematic review and meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策