凯里·芬曼·齐特综合征 1 C5676876
一种罕见的遗传综合征，导致多种出生缺陷，包括独特的面部特征、骨骼问题和通常的心脏异常。它影响婴儿和儿童，并影响多个身体系统。治疗包括在其发展过程中管理各种医学问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸功能不全
全身性肌张力低下
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
喂养困难
(神经)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合物理康复治疗
物理治疗是Carey Fineman Ziter综合征管理的核心，重点在于维持关节活动度、预防挛缩以及改善运动功能。治疗包括根据个体需求量身定制的拉伸、强化和功能训练练习。
药物治疗与临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
心脏和呼吸系统监测
由于该综合征涉及结构性心脏异常和潜在呼吸系统并发症，定期心脏和呼吸监测至关重要。影像学检查和肺功能评估指导治疗决策和干预时机。
其他治疗方案
矫正性外科手术干预
可能需要手术来解决该综合征相关的特定结构异常，如面部或骨骼异常。手术时机和必要性取决于个体表现及功能影响。
外科手术呼吸治疗与胸部物理治疗
胸部物理治疗技术包括叩击、体位引流和呼吸练习，有助于维持肺部健康并预防与肌无力相关的呼吸系统并发症。
补充疗法心理支持与咨询
全面的心理支持可应对与管理具有复杂医疗需求的罕见综合征相关的情感和社会挑战。咨询服务帮助患者和家属应对慢性疾病。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是凯里-菲纳曼-齐特综合征 1 C5676876？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol. 2012.
North KN, Wang CH, Clarke N, et al. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromuscul Disord. 2014.
Zhu Y, Romero MI, Cao X, et al. Novel mutations in congenital myopathies identified by targeted exome sequencing. Muscle Nerve. 2018.
Foster TE, McKee DC, McCabe KM, et al. Clinical and Genetic Heterogeneity in Congenital Myopathies: A Systematic Review. Neurology. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策