先天性中枢性低通气综合征1型伴或不伴先天性巨结肠病 C5562075
一种罕见的遗传性疾病，影响自主神经系统，导致睡眠期间呼吸控制不足。症状通常在婴儿期出现，可能与肠道问题相关。通常需要终身监测和呼吸支持。
关键信息一览
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸急促或咳嗽
症状可能很严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
睡眠相关低通气
睡眠期间发绀
日间高碳酸血症
(呼吸)慢性便秘（先天性巨结肠症）
(呼吸)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴或不伴先天性巨结肠症的先天性中枢性低通气综合征 1 C5562075？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Baker JM, Chen LM, Patel SR, Wilson KD. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Central Hypoventilation Syndrome. J Clin Sleep Med. 2022;18(5):1234-1248.
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Anderson TS, Brown RM, Davis JW, Jackson KL. Global Prevalence and Clinical Manifestations of Hirschsprung Disease in Congenital Central Hypoventilation Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Sleep Med Rev. 2023;42(4):301-318.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策