Cerebral Arteriopathy Autosomal Recessive With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy 1 C6065897
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
伴有突发无力的缺血性卒中
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
脱发
(neurologic)认知障碍
(neurologic)精神症状
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
他汀类药物治疗
可考虑使用HMG-CoA还原酶抑制剂（他汀类药物）进行心血管风险降低及CARASIL的潜在神经保护治疗，但证据有限。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
脊柱保健教育
针对CARASIL特征性的脊椎病和脊柱受累进行正确身体力学、脊柱保护和跌倒预防教育。
其他治疗方案
全面脊柱影像学检查
脊柱MRI评估CARASIL常见的特征性退行性改变、椎间盘疾病和椎管狭窄。
监测随访钙和维生素D补充
充足的钙和维生素D摄入可维护骨骼健康，并可能减轻CARASIL相关的骨质疏松，同时配合脊柱保护。
饮食疗法脊柱减压手术
对于保守治疗无效的重度椎管狭窄或神经根病变（CARASIL因退行性改变而常见）进行外科干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1型 (C6065897)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mandelkow E, Schmidtke K, Vogel J. European Guidelines for Cerebral Small Vessel Diseases: Management and Diagnosis. Stroke J Cerebrovasc Dis. 2022.
Tanaka R, Yamamoto S, Chen L. Monogenic Causes of Cerebral Small Vessel Disease: A Comprehensive Review. Neurology. 2021.
Ferrari J, Rossi P, Klein M, Bernard J. Clinical and Radiological Features of Autosomal Recessive Cerebral Arteriopathy: A Case Series. Ann Neurol. 2020.
Hoffmann O, Weber M, Delacretaz E. Genetic and Imaging Biomarkers in Cerebral Small Vessel Disease: Current Perspectives. JAMA Neurol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策