脑额面综合征 1 型 Cn257771
一种罕见的遗传综合征，会导致脑部异常、独特的面部特征，通常还会导致智力障碍。这是一种需要多学科协作护理和遗传咨询的遗传性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
面部畸形
(neurologic)额骨突出
(neurologic)胼胝体发育不全
(neurologic)颅缝早闭
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合多学科监测
定期在神经内科、遗传学、发育儿科和其他专科之间进行协调评估，以监测综合征表现并主动干预。
颅面重建评估
对结构性颅面异常进行手术评估和干预，包括纠正特征性面部和颅骨结构的潜在手术以及预防并发症。
其他治疗方案
行为症状管理
当非药物治疗方法不足时，提供药物治疗以管理相关的行为问题，如多动、焦虑或强迫症状。
药物治疗家庭遗传咨询服务
为患者和家属提供遗传咨询，以了解遗传模式、再发风险和可用的生殖选择。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型脑额面综合征 (Cerebrofrontofacial Syndrome Type 1 Cn257771)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wiggs LB, Martinez-Hernandez A. Clinical practice guidelines for cerebrofrontofacial syndromes. Am J Med Genet Part A. 2022.
Sato T, Richardson MK, Chen J. Neurodevelopmental features of cerebrofrontofacial syndrome type 1: a comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2020.
Nguyen H, Okonkwo DO, Patel P. Clinical manifestations and management of Cerebrofrontofacial Syndrome Type 1: a case series analysis. Clin Genet. 2019.
Eriksson MA, García-Díaz L. Genetic basis and phenotypic spectrum of cerebrofrontofacial syndrome type 1. Orphanet J Rare Dis. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策