脑眼面骨骼综合征 3 C1851443
一种严重的遗传性疾病，从出生起就导致进行性脑损伤、眼部问题、关节僵硬和生长发育迟缓。该病通常出现在婴儿期，治疗重点在于对症支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重发育迟缓
(neurologic)全身性症状
(neurologic)对日常功能产生重大影响的主要症状。
用药频率: 各阶段均常见
小头畸形
(neurologic)白内障
(neurologic)痉挛性四肢瘫
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科专科监测
跨神经内科、眼科、骨科和遗传学进行协调监测，并定期进行评估以追踪疾病进展和出现的新需求。
药物管理与随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合运动发育项目
结构化运动发育治疗，侧重于功能技能、平衡、协调以及预防继发性肌肉骨骼并发症。
其他治疗方案
颅面及骨骼手术
根据临床指征对颅面畸形、手足畸形或脊柱异常进行手术矫正，以改善功能和外观。
外科手术神经心理学干预
神经心理学评估和干预，解决认知障碍和行为问题，并支持最佳功能独立性。
心理治疗生长和营养优化
营养评估和干预，解决生长迟缓、喂养困难，并确保充足营养以支持发育。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是脑眼面骨骼综合征 3 C1851443？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kumar V, Singh R, Lee J, Anderson MS. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Rare Neurodevelopmental Syndromes. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):678-695.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策