Cerebroretinal Microangiopathy With Calcifications and Cysts 1 C4552029
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
视网膜毛细血管扩张
(neurologic)颅内钙化
(neurologic)脑囊肿
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
视网膜激光光凝术
激光治疗，消融异常视网膜血管，预防视网膜毛细血管扩张和本病特征性渗出的进展。
联合用药方案并定期评估
建议进行主动治疗，并由医护人员定期监测。
神经影像学监测
定期进行MRI和CT影像学检查，监测颅内钙化、囊肿和白质变化。
其他治疗方案
玻璃体内抗VEGF治疗
针对视网膜新生血管和影响视力的渗出性改变的注射治疗。
介入操作骨骼健康管理
补充钙和维生素D，如有骨骼受累相关的骨质减少或骨折，可使用双膦酸盐。
药物治疗活动调整
制定个体化体育活动计划，在确保安全与维持功能之间取得平衡，避免有头部外伤风险的接触性运动。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病1型 (Cerebroretinal Microangiopathy With Calcifications And Cysts 1) C4552029？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller JK, Chen W, Patel N. Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts: Neuroimaging Features and Differential Diagnosis. Neurology. 2019.
International Rare Disease Consortium, Thompson DA, Rodriguez LM, Kim H. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Schwartz SD, Lee RM, Wang J, Fernandez MT. Novel Therapeutic Approaches in CRMCC: A Phase II Clinical Trial. Lancet Neurol. 2022.
Barkovich AJ, Raybaud C. Neuroimaging of Cerebroretinal Microangiopathy. In: Pediatric Neuroimaging, 6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策