夏尔科-马里-图斯病轴索型2f型 C1847823
一种遗传性神经疾病，影响神经轴索，导致肌肉无力和感觉丧失，通常始于足部和手部。治疗包括物理治疗、矫形辅助器具以及疼痛管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)可随时间推移在强度上有所变化的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
感觉障碍
(neurologic)远端无力
(neurologic)步态共济失调
(neurologic)本体感觉缺失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肌肉骨骼康复计划
在进展性周围神经病变的情况下，针对性的治疗性锻炼以维持肌肉力量、保持关节活动度和优化功能能力。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
疼痛症状管理
谨慎选择药理学药物以控制神经性疼痛症状，使用最低有效剂量并监测不良反应。
其他治疗方案
足部畸形矫正评估
评估包括肌腱转移、截骨术或稳定手术等骨科干预措施，以解决高弓足并改善步态力学。
介入操作适应性设备培训
关于踝足矫形器、保护性鞋类和行动辅助工具使用的教育和培训，以最大限度提高安全性和功能独立性。
生活方式疾病进展监测
定期临床评估，包括力量测试、功能评估和肺功能测试，以监测疾病进程并适当干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Charcot-Marie-Tooth病轴索型2f期 (C1847823)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mandrile G, Pigullo S, Di Vito R. HSPB1 gene mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2F: phenotype correlations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):245.
Ramdharry GM, Pollard AJ, Anderson HL. Prevalence and natural history of hereditary neuropathies: a systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2022;93(5):499-508.
药物对比
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