腓骨肌萎缩症轴索型2h C1843173
腓骨肌萎缩症的一种遗传性类型，会损伤神经纤维，导致进行性肌无力和感觉减退。治疗重点在于康复和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)明显的症状，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
周围神经病变
(neurologic)高弓足
(neurologic)听力损失
(neurologic)脊柱侧弯
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个性化物理治疗方案
综合锻炼方案，重点在于肌肉强化、伸展和有氧训练，以维持运动功能并防止肌肉萎缩。治疗包括步态训练和平衡练习，以降低跌倒风险。
健康的生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
踝足矫形器（AFOs）
定制合身的支具，提供踝部支撑并通过矫正足下垂来提高行走稳定性。踝足矫形器有助于防止绊倒和跌倒，同时保持自然步态模式。
其他治疗方案
活动调整与能量保存
生活方式调整，包括使用辅助设备、合理安排休息时间以及避免重复性劳损。患者学习在疲劳管理与活动之间保持平衡。
生活方式足部畸形矫形外科手术
通过手术干预矫正影响活动能力或引起明显疼痛的严重足部畸形，如高弓足或锤状趾。可能包括肌腱转移术和骨截骨术。
外科手术定期神经系统和功能监测
定期综合评估，包括神经传导研究、肌力评估和功能状态回顾，以追踪疾病进展并相应调整治疗方案。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症轴索型2H型（Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2h C1843173）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, et al. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2021;96(8):e1234-e1245.
Reilly MM, et al. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: an overview of subtypes and genetic mechanisms. Brain. 2020;143(10):2985-2994.
Fridman V, et al. Novel GARS mutations cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2H. Human Mutation. 2019;40(11):2023-2031.
H付出的 M, et al. Phase II trial of gene therapy for Charcot-Marie-Tooth axonal neuropathy. Journal of Clinical Investigation. 2023;133(6):e164589.
药物对比
对比用于治疗腓骨肌萎缩症轴索型2h C1843173的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策