夏科-马里-图斯病（轴索型 2JJ）C5975629
一种遗传性周围神经病，累及神经纤维，导致进行性肌无力和感觉丧失。通常在青春期或成年早期发病。治疗重点是物理治疗、矫形器和支持性护理，以维持功能。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显症状，可能随时间变化而强度不同。
用药频率: 所有阶段均常见
远端肌无力（下肢）
(neurologic)足下垂
(neurologic)高弓足（高足弓）
(neurologic)手部无力（远端上肢）
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。【内容待医学审核。】
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
神经保护运动方案
一项精心设计的运动方案，结合有氧训练、抗阻训练和平衡训练，以保留轴索型CMT2jj患者残余的神经和肌肉功能。
活动调整和能量保存
教育患者调整活动节奏、避免过度用力、安排休息时间来管理疲劳，同时保持有意义的日常活动参与（针对CMT2jj患者）。
其他治疗方案
对症药物治疗
使用适当的药物（如加巴喷丁类、三环类抗抑郁药或其他指定药物）治疗神经病理性疼痛、肌肉痉挛及相关症状（针对CMT2jj）。
药物治疗序贯性石膏固定治疗挛缩
应用序贯性石膏治疗和预防踝关节马蹄足挛缩、维持关节活动度、改善中度CMT2jj患者的足部位置。
介入操作电疗法和神经肌肉电刺激
使用电刺激方式维持肌肉体积、改善血液循环，并可能支持CMT2jj患者受影响肢体的神经功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症2jj型轴索型（Charcot Marie Tooth Disease Axonal Type 2jj C5975629）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Szigeti K, Lupski JR. Molecular mechanisms in hereditary motor and sensory neuropathies. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):705-712.
Shy ME, Patzk A, Garbern J. Phenotypic correlates of mitofusin 2 gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Brain. 2018;141(9):e65.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策