夏科-马里-图斯病 轴索型 2l C1837552
夏科-马里-图斯病的一种轴索型，导致逐渐出现的肌肉无力和感觉丧失。物理治疗和辅助设备是护理的关键组成部分。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)可察觉的症状，其强度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
远端肌肉萎缩
(neurologic)足下垂
(neurologic)深反射减弱
(neurologic)手部无力
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个性化物理治疗方案
一个综合性的锻炼计划，专注于肌肉强化、拉伸和有氧训练，以维持运动功能并防止肌肉萎缩。治疗包括步态训练和平衡练习以降低跌倒风险。
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
踝足矫形器 (AFO)
定制适配的支具，提供踝关节支撑并通过矫正足下垂改善步行稳定性。踝足矫形器有助于在保持自然步态模式的同时防止绊倒和跌倒。
其他治疗方案
活动调整与节能策略
生活方式适应，包括使用辅助设备、安排休息时间以及避免重复性劳损。患者学习如何平衡活动与疲劳管理。
生活方式足部畸形的骨科手术
用于矫正影响行动能力或引起明显疼痛的严重足部畸形（如高弓足或锤状趾）的外科干预。可能包括肌腱转移和骨截骨术。
外科手术定期神经和功能监测
包括神经传导研究、肌肉力量评估和功能状态复查在内的定期综合评估，以追踪疾病进展并相应调整治疗方案。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症轴索型2I（Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2I，C1837552）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Murphy SM, Laura M, Pisciotta C. Practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease management. Neurology. 2019.
Pareyson D, Marchesi C, Sagnelli A. Hereditary motor and sensory neuropathies: clinical aspects and genetic classification. Curr Opin Neurol. 2021.
Zimon M, Baets J, Auer-Grumbach M. ATP1A1 mutations cause hereditary axonal neuropathy. Brain. 2018.
Fridman V, Sillau SH, ACMG Committee. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: molecular and clinical spectrum. Ann Neurol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策