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腓骨肌萎缩症(轴索型 2t)C4015635

发布:2026年7月22日更新:2026年8月26日

一种遗传性神经病变,会损伤神经轴索,导致肌肉无力和感觉变化,通常累及手和脚。治疗重点在于康复和行动支持。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月26日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(神经系统)

明显的症状,强度可能随时间变化。

用药频率: 所有阶段均常见

远端肌无力

(神经系统)

足下垂

(神经系统)

高弓足

(神经系统)

感觉减退

(神经系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

物理治疗方案

结构化物理治疗方案,重点在于肌肉强化、伸展运动和步态训练,以维持活动能力并防止挛缩。定期与物理治疗师配合有助于改善平衡并降低跌倒风险。

物理治疗
2

运动处方与体重管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

矫形鞋与支具

定制矫形鞋和踝足矫形器(AFO)提供支撑,改善步态稳定性,并有助于防止足下垂。适当的鞋类选择对预防跌倒和舒适度至关重要。

生活方式

其他治疗方案

骨科手术

对于严重的足部畸形(如高弓足或锤状趾),如果保守治疗无效,可能需要手术干预。手术旨在改善功能和减轻疼痛。

外科手术

疼痛管理

与CMT相关的神经性疼痛可通过适当的止痛药物进行管理。治疗应根据个人症状严重程度和对治疗的反应进行调整。

药物治疗

定期神经系统监测

神经科医生的持续监测包括定期神经传导研究、力量评估和功能评估,以跟踪疾病进展并相应调整治疗方案。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是沙可-马里-图斯病轴索型 2t (Charcot Marie Tooth Disease Axonal Type 2t) C4015635?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Update on Charcot-Marie-Tooth disease axonal neuropathies. Neurology. 2022;98(12):487-495.

指南2022
2

Barisic N, Claeys K, Svarc J, et al. Clinical spectrum of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neuromuscular Disorders. 2021;31(9):856-868.

综述2021
3

Rossor AM, Polvikoski T, Fratta P, et al. Natural history of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: A prospective cohort study. Brain. 2020;143(8):2519-2532.

临床试验2020
4

Pipis M, Carr AS, Cortese A, et al. Neurophysiological features of axonal hereditary motor and sensory neuropathies. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2023;94(4):289-298.

综述2023

药物对比

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