常染色体隐性遗传性轴索性夏尔科-玛丽-图斯病伴声带轻瘫 C1843183
一种罕见的遗传性神经疾病，影响周围神经和声带。伴随腿部无力和麻木，会导致声音和呼吸困难。治疗包括声音治疗、呼吸支持和康复训练。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
远端肌肉无力
(neurologic)足下垂
(neurologic)肢体远端感觉丧失
(neurologic)声带轻瘫
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸和声带功能监测
通过肺功能检查、喉镜检查和多导睡眠图定期评估呼吸功能、睡眠质量和声带状态，以发现呼吸功能受损或声带麻痹进展的早期征象。
生活方式的改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
呼吸肌训练和物理治疗
针对性的呼吸肌训练、呼吸练习和综合物理治疗，以维持肺功能、提高咳嗽有效性和保持活动能力。言语治疗可帮助改善语音和吞咽困难。
其他治疗方案
声带介入手术
针对导致严重气道受压或呼吸困难的声带麻痹，可进行声带内移术、注射填充术或气管切开术等手术或微创手术。
外科手术气道保护与应急计划
实施安全措施，包括医疗警报系统、避免使用镇静药物，以及建立急性呼吸窘迫的应急方案。对患者和照护者进行气道受压征象的教育。
生活方式言语和语音治疗
针对声带麻痹的专业言语语言病理干预，包括语音治疗技术、共鸣策略和代偿性沟通方法，以优化言语表达。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有声带麻痹的常染色体隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth Disease Axonal With Vocal Cord Paresis Autosomal Recessive C1843183）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Senderek J, Bergmann C, Müller-Felber W, et al. Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. 2013;136(Pt 4):1118-1133.
Laurá M, Hutton ML, Blake J, et al. Systematic review and meta-analysis of pharmacological interventions for hereditary neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2022;27(3):187-201.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策