腓骨肌萎缩症 脱髓鞘 IIa型 1h C5676926
一种遗传性疾病，神经覆盖物（髓鞘）逐渐退化，导致无力和感觉变化。通常始于童年或青少年时期。护理包括物理治疗、足部护理和矫形支具支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能会随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
远端肌肉无力
(neurologic)足下垂
(neurologic)肢体远端感觉丧失
(neurologic)姿势性震颤
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合物理治疗方案
强化物理治疗方案，重点在于保持肌肉力量、通过针对性伸展预防关节挛缩、改善平衡感和本体感觉，并通过个体化运动处方维持功能性活动能力。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
定制矫形鞋和矫形器
根据需要提供定制模制鞋、踝足矫形器和手部夹板，以支撑无力的肌肉、稳定关节、预防畸形，并改善行走时的功能性活动能力和安全性。
其他治疗方案
矫正性骨科手术
针对严重骨骼畸形的外科干预措施，包括足部重建、关节稳定手术和肌腱转移，当保守治疗无法提供足够的症状控制或功能改善时进行。
外科手术多学科疾病监测
与神经内科、康复医学科、骨科和物理治疗科进行定期协调随访，系统性追踪疾病进展、评估治疗效果，并主动处理新出现的并发症。
监测随访水中治疗和替代运动
在温水池中进行水中治疗，可在减少关节压力的同时进行阻力训练和有氧运动。可包括替代方法如太极拳以改善平衡、瑜伽以提高柔韧性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是沙可-玛丽-图斯病脱髓鞘型 IIa 1h C5676926？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in the diagnosis and treatment of Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023;19(8):493-506.
Zimon S, Baets J, Timmerman V, Horn M. Molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth type 2A: from clinical features to therapy. Neuromolecular Med. 2020;22(4):425-441.
Pisciotta C, Faccani V, Manganelli F, et al. Analysis of outcome measures in Charcot-Marie-Tooth disease clinical trials. Brain. 2022;145(9):3117-3129.
Lorch MP, Lehner T, Nicolau M. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing considerations. Lancet Neurol. 2021;20(10):784-798.
药物对比
对比用于治疗腓骨肌萎缩症 脱髓鞘 IIa型 1h C5676926的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策