腓骨肌萎缩症 脱髓鞘型 IIa型 C5676914
一种会损害神经周围保护性髓鞘的遗传性疾病，可导致肌肉萎缩和四肢麻木。发病通常在儿童期。治疗重点是康复、疼痛管理和行动辅助器具。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
远端肌肉无力
(neurologic)足下垂
(neurologic)肢体远端感觉丧失
(neurologic)感觉性共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经肌肉物理疗法
专业物理疗法，包括针对无力肌肉的力量训练、全面拉伸计划以预防挛缩、平衡和本体感觉训练，以及步态训练，以最大限度提高功能独立性。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
辅助器具与家居改造
实施辅助器具，包括支具、助行器和适应性餐具，以及家居改造如扶手、坡道和人体工学家具，以增强安全性和独立性。
其他治疗方案
重建性骨科手术
骨骼肌肉畸形的外科矫正，包括足踝重建、关节手术和软组织手术，以改善对位、减轻疼痛，在保守治疗不足时增强功能性活动能力。
外科手术定期神经与功能评估
包括临床神经检查、神经传导研究、功能结局指标和必要时的影像学检查在内的定期全面评估，以监测病程和治疗反应。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症脱髓鞘型 IIa 1i (Charcot Marie Tooth Disease Demyelinating Iia 1i C5676914)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Shy ME, Fridman V, Marchesi C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease management. Neurology. 2021.
Liandro J, Berger A, Mathis S. Molecular mechanisms and therapeutic targets in demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurology. 2022.
Rossi A, Bazzigaluppi E, Reilly MM. Systematic review and meta-analysis of ascorbic acid therapy in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2020.
Vance JM, Zuchner S, McClintock B. Comprehensive Genetic Testing for Charcot-Marie-Tooth Disease. Journal of Peripheral Nervous System. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策