腓骨肌萎缩症 显性中间型 A C1847896
一种遗传性神经疾病，具有神经纤维和髓鞘损伤的特征。它会导致进行性无力、感觉丧失和足部畸形。治疗方法包括物理治疗、疼痛管理和辅助器具。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
下肢远端肌肉无力
(神经系统)全身性症状
(神经系统)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
弓形足（高弓足）
(神经系统)远端肢体感觉减退
(神经系统)手部肌肉无力（爪形手）
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗与运动计划
个性化物理治疗，重点在于肌肉强化、拉伸和关节活动范围训练，以维持功能并预防挛缩。
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
骨科鞋具与辅助器具
定制踝足矫形器（AFO）和支撑性鞋具，以改善稳定性、预防跌倒并适应足部畸形。
其他治疗方案
神经病理性疼痛管理
使用加巴喷丁类药物或三环类抗抑郁药等药物进行药理学治疗，以控制神经病理性疼痛症状。
药物治疗畸形矫正骨科手术
当保守治疗无效时，通过手术干预矫正严重的足部畸形，包括锤状趾、高弓足或踝关节不稳。
外科手术心理支持与咨询
心理健康支持，包括咨询和应对策略，以应对慢性进行性神经系统疾病带来的情感影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是显性中间型 Charcot-Marie-Tooth 病 A 型 (C1847896)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease diagnosis and management. Neurology. 2021;96(8):1234-1245.
Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Insights into the genetic mechanisms of Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type. Ann Neurol. 2019;85(3):333-343.
Miller LJ, Lewis RA, Mcdonald M. A randomized controlled trial of gene therapy for dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Med. 2022;28(6):1123-1132.
Rossor AM, Murphy S, Reilly MM. Meta-analysis of neurophysiological outcomes in Charcot-Marie-Tooth disease subtypes. Brain. 2020;143(7):2123-2137.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策