进行性腓骨肌萎缩症 显性中间型 F C4749463
一种遗传性神经疾病,导致手部和足部肌肉无力和感觉变化。通过显性遗传传递。治疗包括支持性治疗和辅助设备以维持活动能力。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显且强度可能随时间变化的症状。
用药频率: 所有阶段均常见
远端肌无力
(neurologic)弓形足(高弓足)
(neurologic)深腱反射减弱
(neurologic)本体感觉和振动觉丧失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合物理治疗项目
一个结构化的康复项目,专注于肌肉强化、伸展运动和步态训练,以维持夏科特-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease)的功能并防止挛缩。
踝足矫形器(AFOs)
定制适配的踝足矫形器可提供稳定性,改善步态力学,并有助于预防夏科特-马里-图斯病中常见的踝关节不稳定。
其他治疗方案
足部畸形矫形外科手术
当保守治疗无效时,通过手术干预矫正严重的弓形足或足部畸形,以改善行动能力并缓解疼痛。
外科手术神经病理性疼痛管理
使用适当的止痛药物治疗夏科特-马里-图斯病相关的神经病理性疼痛的药理学方法。
药物治疗定期神经和功能监测
通过临床检查和功能测试定期评估运动功能、感觉及疾病进展。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症显性中间型F C4749463?
有关此病症的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Rossi S, Carrier M, Laurá M. Meta-analysis of genetic testing strategies in inherited neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2023;28(1):34-48.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策