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腓骨肌萎缩症(常染色体隐性中间型B)C3150897

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种损害周围神经的遗传性疾病,会导致肌肉萎缩和感觉丧失。需要携带两份基因变体副本。支持性治疗和适应性辅助设备有助于控制症状。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(neurologic)

明显且随时间变化的可感知症状。

用药频率: 所有阶段均常见

远端下肢无力

(neurologic)

深腱反射减弱

(neurologic)

高弓足(高足弓)

(neurologic)

手部肌肉无力

(neurologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变与压力管理

治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。

生活方式
2

水疗项目

水中运动可减轻关节压力,同时提供阻力以增强肌肉力量并改善血液循环。

物理治疗
3

节能技术

教患者控制活动节奏、使用辅助设备并合理安排任务,以管理腓骨肌萎缩症相关的疲劳。

生活方式

其他治疗方案

系列石膏固定术用于挛缩管理

使用渐进式石膏逐渐拉伸紧绷的肌腱并改善踝关节活动度。

介入操作

电刺激疗法

神经肌肉电刺激用于维持腓骨肌萎缩症受影响肌肉的体积和功能。

补充疗法

双侧足部稳定手术

联合手术操作以重新调整和稳定双足,改善平衡能力和行走能力。

外科手术

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是隐性中间型腓骨肌萎缩症 B C3150897?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathies. Neurology. 2022.

指南2022
2

Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2021.

综述2021
3

Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: from bench to bedside. Neuromuscular Disorders. 2020.

其他2020
4

Ginsberg L, Katirji B, Wolfe G. Phase II trial of gene therapy for recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. J Peripheral Nervous System. 2023.

临床试验2023

药物对比

对比用于治疗腓骨肌萎缩症(常染色体隐性中间型B)C3150897的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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