腓骨肌萎缩症(常染色体隐性中间型B)C3150897
一种损害周围神经的遗传性疾病,会导致肌肉萎缩和感觉丧失。需要携带两份基因变体副本。支持性治疗和适应性辅助设备有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显且随时间变化的可感知症状。
用药频率: 所有阶段均常见
远端下肢无力
(neurologic)深腱反射减弱
(neurologic)高弓足(高足弓)
(neurologic)手部肌肉无力
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
水疗项目
水中运动可减轻关节压力,同时提供阻力以增强肌肉力量并改善血液循环。
节能技术
教患者控制活动节奏、使用辅助设备并合理安排任务,以管理腓骨肌萎缩症相关的疲劳。
其他治疗方案
系列石膏固定术用于挛缩管理
使用渐进式石膏逐渐拉伸紧绷的肌腱并改善踝关节活动度。
介入操作电刺激疗法
神经肌肉电刺激用于维持腓骨肌萎缩症受影响肌肉的体积和功能。
补充疗法双侧足部稳定手术
联合手术操作以重新调整和稳定双足,改善平衡能力和行走能力。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是隐性中间型腓骨肌萎缩症 B C3150897?
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2021.
Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: from bench to bedside. Neuromuscular Disorders. 2020.
Ginsberg L, Katirji B, Wolfe G. Phase II trial of gene therapy for recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. J Peripheral Nervous System. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策