夏尔科-马里-图斯病隐性中间型D C5569027
一种罕见的遗传性周围神经病变，会导致肌肉无力和感觉改变。隐性遗传模式。多学科护理（包括物理治疗和骨科支持）至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
泛化症状
(neurologic)明显且强度随时间波动的症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
远端下肢无力
(neurologic)深腱反射减弱
(neurologic)足下垂
(neurologic)听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
水疗（水中物理治疗）
以水为介质的运动，可减轻关节压力，同时提供肌肉强化所需的阻力。水的浮力支撑体重，使平衡训练和步态训练更加安全。
生活方式改善与饮食干预
应与合格的医疗专业人员讨论治疗方案。
节能技术（能量保存技术）
通过教育与培训，帮助患者掌握节能的运动模式、活动节奏和疲劳管理策略，以更少的体力消耗完成日常任务。
其他治疗方案
神经病理性疼痛管理
使用适当的止痛药物进行药物治疗，以管理与该疾病相关的神经病理性疼痛。治疗决策应在神经科医生的会诊下做出。
药物治疗心肺功能监测
定期监测可能出现的自主神经受累及呼吸肌无力，包括CMT中间型的肺功能检查和心脏评估。
监测随访足踝稳定性手术
通过手术重建治疗进行性足部畸形和踝关节不稳定，这些问题在保守治疗无效的情况下会影响行动能力或导致反复损伤。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症隐性中间型D C5569027？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Shy ME, Siskind CE, Feely SM, et al. Prospective study of disease progression in Charcot-Marie-Tooth disease type D. Brain. 2020;143(8):2347-2358.
Laura M, Pipis M, Lombardi R, et al. Neuropathy and genotype-phenotype correlations in inherited neuropathies: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(9):934-943.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策