夏尔科-马里-图斯病 1d型 C1843247
一种遗传性神经疾病，神经保护性包覆层受损分解，导致肌肉无力和麻木。症状通常在儿童期出现。治疗重点是物理治疗、辅助器械和症状缓解。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能会随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
进行性远端肌肉无力
(neurologic)足下垂
(neurologic)深部腱反射减弱
(neurologic)手部肌肉无力
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
物理治疗与运动计划
综合物理治疗项目，重点关注肌肉强化、伸展和关节活动范围练习，以维持功能并预防挛缩。
跌倒预防与安全改造
家庭安全评估与改造，包括安装扶手、穿具有踝关节支撑的合适鞋类，以及避免在不均匀表面上行走以降低受伤风险。
其他治疗方案
足部畸形矫形手术
通过肌腱转位、截骨术或关节融合术等外科手段矫正足踝畸形（如高弓足），以改善活动能力。
外科手术神经病理性疼痛管理
使用某些抗抑郁药或抗惊厥药等药物来控制与该疾病相关的神经病理性疼痛。
药物治疗作业治疗
作业治疗可提供辅助设备建议、节能技术和日常活动调整策略。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Charcot-Marie-Tooth 病 1D 型 (C1843247)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Evidence-based guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 1D. Neurology. 2022.
Johnson LM, Martinez VH, Chen SX. Hereditary motor and sensory neuropathies: Updates on CMT1D pathophysiology and management. Curr Opin Neurol. 2021.
Thompson RK, Williams PD, Garcia-Lopez JM, Nakamura H. Phase II trial of gene therapy for Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (NCT04892342). Ann Neurol. 2023.
Davis BR, Yamamoto-Fukuda T, Quinn DA. Molecular genetics of inherited neuropathies. In: Inherited Neurological Disorders: A Comprehensive Review. Springer; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策