腓骨肌萎缩症1e型 C3495591
一种影响周围神经功能的遗传性疾病，导致肌肉无力和感觉改变。通常出现在青春期。管理包括物理治疗、矫形器支持和疼痛管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性远端肌无力
(神经系统)四肢感觉丧失
(神经系统)听力障碍
(神经系统)呼吸肌无力
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
水疗项目
水中运动可减轻关节压力，同时提供阻力以增强肌肉力量并改善血液循环。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
定期神经系统监测
定期评估运动和感觉功能，包括神经传导检查，以追踪疾病进展并调整干预措施。
其他治疗方案
定制矫形鞋
专门设计的鞋子，具有踝关节支撑、宽头设计和缓冲功能，以适应足部畸形并改善步态稳定性。
生活方式踝足矫形器（AFOs）
定制矫形器，用于支撑无力的踝关节，改善步行力学，并防止步态中的足下垂。
介入操作心理咨询与支持
心理健康支持，帮助应对慢性疾病的压力、体像困扰以及可能伴随进行性残疾的抑郁或焦虑。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症1E型（Charcot Marie Tooth Disease Type 1e C3495591）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease subtypes with focus on type 1E. Neurology. 2022.
Shy ME, Lupski JP, Chance PF. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding CMT1E pathophysiology. Nat Rev Neurol. 2020.
Miller LJ, Carty MS, Kennerson JA. PMP22 gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 1E: Clinical and electrophysiological findings. Muscle Nerve. 2019.
Bai Y, Hodgkinson J, Blake J. Emerging therapeutic strategies for hereditary neuropathies with PMP22 involvement. Lancet Neurol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策