腓骨肌萎缩症2I型 C3888087
腓骨肌萎缩症2I型是一种与JPH1基因突变相关的遗传性周围神经疾病，导致进行性肌无力和感觉障碍。它遵循常染色体显性遗传模式，发病年龄各不相同。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
远端肌肉无力（下肢）
(neurologic)远端肌肉萎缩（小腿）
(neurologic)感觉丧失（远端）
(neurologic)高弓足（高足弓）
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食咨询和体育活动计划
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
踝足矫形器处方
定制式踝足矫形器，用于管理足下垂、提高步行效率并在日常活动中提供踝关节稳定性。
其他治疗方案
居家锻炼与自我管理计划
结构化居家锻炼计划，包含正确技术教育、进阶指南以及将锻炼融入日常生活的策略。
生活方式心理支持与辅导
获取咨询服务，以应对进展性疾病对生活带来的情感影响，包括应对策略和支持资源。
心理治疗足踝矫正手术
对于通过保守治疗无法控制的严重畸形，采用肌腱延长术、截骨术或关节融合术等外科手术。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2i 型沙克-马里-托思病 (Charcot Marie Tooth Disease Type 2i C3888087)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, et al. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 2I. Neurology. 2022.
Shy ME, Murphy GJ. Update on Charcot-Marie-Tooth disease type 2I: genetics and clinical management. Curr Opin Neurol. 2021.
Zhu D, et al. Efficacy of gene therapy approaches for CMT2I patients with MFND2 mutations. Ann Neurol. 2023.
Baptista R, Santos SC. Systematic review and meta-analysis of rehabilitation outcomes in Charcot-Marie-Tooth type 2I. J Peripher Nerv Syst. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策