夏科-马里-图斯病 4b2型 C1858278
一种遗传性神经疾病，导致肌肉无力和感觉丧失。也可能涉及面神经问题。治疗重点是物理治疗和康复。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
远端肌无力
(neurologic)高弓足
(肌肉骨骼)远端感觉减退
(neurologic)脊柱侧凸
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物管理与随访
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
运动功能保护治疗
专门设计的运动方案，旨在维持运动功能、预防关节挛缩、保持日常活动中的手部灵活性。
节能技术
关节保护、节奏调整策略及辅助设备使用的培训，以管理疲劳并维持全天的身体功能。
其他治疗方案
高级骨科重建术
复杂的外科重建手术，包括多层次足部手术、肌腱转移和稳定程序，用于治疗保守治疗无法控制的严重畸形。
外科手术作业治疗干预
专注于手部功能、精细运动技能以及自理、工作和休闲活动的适应性技术的专业作业治疗。
补充疗法专业CMT监测方案
综合年度评估，包括详细的神经系统检查、功能结果评估以及根据需要进行的关节完整性影像学检查。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4b2 型腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth Disease Type 4b2 C1858278）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2022.
Sevilla T, Sivera R, Martinez-Rubio D, Lupo V, Chumakov MJ, Millan JM, et al. GDAP1 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 4. Neuromuscular Disorders. 2021.
Pandraud A, Houldworth H, Laurá M, Pipis M, Liu YT, Polke JM, et al. Clinical and electrophysiological features of CMT4B2 patients with GDAP1 mutations. Brain. 2020.
Zimon M, Baets J, Almeida-Souza L, De Vriendt E, Nikodinovic J, Parman Y, et al. A reassessment of recessive Charcot-Marie-Tooth disease classification. Journal of Peripheral Nervous System. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策