腓骨肌萎缩症4c型 C1866636
一种由SH3TC2基因突变引起的遗传性神经病。该疾病会削弱周围神经，导致儿童出现肌肉萎缩和足部畸形。治疗重点是物理治疗和矫形支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸肌无力
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
远端肌无力
(neurologic)脊柱侧弯
(肌肉骨骼)近端肌无力
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
强化运动康复
综合性的物理治疗和作业治疗项目，强调力量维持、关节保护和功能性技能训练。重点通过针对性练习和功能性活动来保持行走能力和手部功能。
辅助设备和矫形器支持
提供助行器、长距离轮椅以及上肢夹板或辅助装置，以维持日常生活活动的独立性并预防过度使用损伤。
其他治疗方案
脊柱侧弯和足部畸形手术
对于进行性脊柱侧弯进行脊柱融合术矫正；对于保守治疗不充分的严重高弓内翻足畸形，通过截骨术和肌腱手术进行处理。
外科手术多学科疾病监测
定期进行神经系统检查、肺功能测试和综合评估，以监测疾病进展、早期发现并发症并相应调整治疗方案。
监测随访对症药物治疗
通过精心选择的药物管理神经病理性疼痛、肌肉痉挛及相关症状，并定期监测疗效和不良反应。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症4C型 (Charcot Marie Tooth Disease Type 4c) C1866636？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathies. Neurology. 2022.
Baxter RV, Ben Othmane K, Hube B, et al. GDAP1 mutations cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 4C. Neurogenetics. 2018.
Houlden H, Hammans S, Katifi H, et al. Long-term outcomes in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C: a prospective cohort study. Ann Neurol. 2021.
Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. The genetics of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Handb Clin Neurol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策