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夏科-马里-图斯病 I 型 C0751036

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一组遗传性周围神经病变,导致运动和感觉神经脱髓鞘。典型症状包括远端无力、足部畸形和感觉丧失。物理治疗和骨科护理是关键。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(neurologic)

明显的症状,其强度可能随时间变化。

用药频率: 在所有阶段均常见

足下垂

(neurologic)

行走困难

(neurologic)

上肢受累

(neurologic)

呼吸肌无力

(neurologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

物理治疗与康复

物理治疗是CMT 1型管理的基石,专注于肌肉强化、耐力训练和活动能力练习,以减缓疾病进展并维持功能。

物理治疗
2

行为与营养治疗

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

矫形器干预

定制的踝足矫形器和专用鞋具,以支撑无力的肌肉、改善步行稳定性,并预防足下垂和踝关节不稳定导致的损伤。

生活方式

其他治疗方案

足部矫正手术

通过外科手术矫正高弓足、锤状趾及其他因肌肉力量不平衡导致畸形,以改善功能并减轻疼痛。

外科手术

神经病理性疼痛用药

使用药物控制神经病理性疼痛症状,包括与周围神经损伤相关的烧灼感、刺痛或射击样疼痛。

药物治疗

作业治疗

作业治疗帮助制定日常活动策略、推荐辅助设备,并调整家庭和工作环境,以维持独立性。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是查科-玛丽-图思病 1 型(Charcot-Marie-Tooth Disease Type I C0751036)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2022.

指南2022
2

Shy ME, Lupski JR, Chance PF, Kleopa KA. Charcot-Marie-Tooth disease: a review of genetic heterogeneity and clinical features. Lancet Neurol. 2021.

综述2021
3

Micallef J, Attarian S, Dubourg O. Systematic review of therapeutic interventions in hereditary motor and sensory neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2020.

荟萃分析2020
4

Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023.

其他2023

药物对比

对比用于治疗夏科-马里-图斯病 I 型 C0751036的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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