腓骨肌萎缩症 X连锁隐性2型 C1844873
一种由X染色体上的基因突变引起的遗传性神经疾病，导致进行性肌无力和感觉变化。男性更常见且受影响更严重。治疗以支持治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)可随时间推移而强度有所变化的明显症状。
用药频率: 在各个阶段均常见
远端肌肉无力
(neurologic)高足弓
(neurologic)深部肌腱反射减弱
(neurologic)感音神经性听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
康复治疗计划
综合物理治疗和职业治疗，专注于维持肌肉力量、保持关节活动度以及适应日常生活活动。治疗包括适当的陆地和水上运动疗法。
定制矫形器具
处方定制踝足矫形器、足部鞋垫和辅助设备，以支撑无力肌肉、预防损伤，并最大限度地提高日常活动的功能独立性。
其他治疗方案
对症镇痛治疗
使用适当的药物控制神经病理性疼痛症状，根据个体患者因素、合并症和疼痛特征进行选择。
药物治疗足部矫形手术
当保守治疗失败时，通过手术矫正严重高弓足、锤状趾或其他影响活动能力或引起明显不适的结构性畸形。
外科手术心理支持服务
咨询和心理支持，帮助应对慢性进行性疾病带来的情绪影响，包括应对策略、焦虑管理和家庭支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁隐性遗传查科-玛丽-图思病 2型 C1844873？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Murphy SM, Laurá M, Pilch H, et al. European Federation of Neurological Societies/International Society of Perpheral Neurophysiology guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2021;28(7):2394-2409.
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Ginsberg L, Rafael J, Bhatti F, et al. Randomized controlled trial of baclofen in Charcot-Marie-Tooth disease: efficacy and safety results. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;93(5):542-550.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nat Rev Neurol. 2022;18(12):689-705.
药物对比
对比用于治疗腓骨肌萎缩症 X连锁隐性2型 C1844873的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策