CHD7相关CHARGE综合征Cn380413
一种影响多个身体系统的遗传综合征，可导致心脏缺陷、听力损失、视力问题和呼吸困难。需要各专科医生终身协调护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
后鼻孔闭锁
先天性心脏病
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
感音神经性听力损失
(ear_nose_throat)缺损（眼缺损）
(vision)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科专科护理
协调性护理，涵盖耳鼻喉科、心脏科、眼科和发育专科，以应对CHARGE综合征的多系统受累特征。定期监测有助于早期识别和管理新出现的并发症。
联合用药方案并定期评估
建议由医疗保健提供者进行积极治疗和定期监测。
矫正性外科手术干预
对先天性畸形进行手术修复，包括后鼻孔闭锁、腭裂、心脏缺陷以及气道受损时的气管切开术。手术时机取决于具体畸形和患者的整体健康状况。
其他治疗方案
助听器及辅助设备适配
提供助听器并在需要时进行人工耳蜗植入，以及通信辅助设备，并对设备进行持续调整，以应对CHARGE综合征常见的感音神经性听力损失和传导性听力损失。
介入操作激素替代治疗
进行内分泌评估并根据实验室检测结果补充缺乏的激素，包括甲状腺激素、生长激素和肾上腺激素。定期监测确保适当调整剂量。
药物治疗发育与行为干预
早期干预项目，通过个体化治疗计划应对发育迟缓、感觉整合问题和行为挑战。家庭咨询和支持服务是整体方案的重要组成部分。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 CHD7 相关 CHARGE 综合征 CN380413？
请向合格的医疗专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW, Davenport SL. CHARGE Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2021.
Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, et al. Phenotypic Spectrum and Genotype-phenotype Correlation in CHD7 Mutations: A Multi-center Prospective Cohort Study. Hum Mutat. 2023;44(3):512-528.
Correa LP, Macedo-de-Taveira C, Ferreira JC. Otorhinolaryngologic Manifestations in CHARGE Syndrome: A Systematic Review and Meta-analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;138:110376.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策